FENİLKETONÜRİ VE BİR AİLE DRAMI

Elmas 1994 Konya Ereğli'de doğdu. 10 yıl hastalığı teşhis edilemedi. 10 yaşındayken Ereğli Devlet Hastanesi tarafından DOWN sendromu teşhisi konuldu. 2003 yılında doğan küçük kızımız Emine Meryem in FENİLKETONÜRİ hastası olduğu ortaya çıkınca Elmasında aynı hastalıktan mağdur olduğu ortaya çıktı.Şu an tamamen yatalak ve  %  99 MENTAL REDTARDASYON zeka tahribatı olduğu  KONYA SELÇUK tıp fakültesi tarafından tespit edilmiştir.. RAPOR İÇİN TIKLAYINIZ

Şu an 13 yaşında olan kızımız Elmas kafasını ve gözünün kenarını elleriyle yapmıştır. Uyanık olduğu süre zarfında devamlı kafasına vurmaktadır ve resimde görüldüğü gibi kafasında 2 cm derinliğinde bir oyuk oluşmuştur. Gözünün kenarını elleriyle yırtmıştır. Herhangi bir sert cismin yanına kesinlikle yaklaştırılamıyor. Her tarafını kan içerisinde bırakıyor. 

AŞAĞIDAKİ RESİMLERDE EMİNE MERYEM 2003 EYLÜL AYINDA DOĞDU. HACETTEPE YURTİÇİ FENİLKETONÜRİ TARAMASI SIRASINDA FENİLKETONÜRİ OLDUĞU ANLAŞILDI VE ŞU ANA KADAR HACETTEPE İHSAN DOĞRAMACI ÇOCUK POLİKLİNİĞİNDE PROF. DR TURGAY COŞKUN TARAFINDAN  TAKİBİ YAPILMAKTADIR. KENDİSİNE HASSAS İLGİSİNDEN DOLAYI TEŞEKKÜR EDERİZ. KIZIMIZ ANCAK VE ANCAK ÖMÜR BOYU DİYETİNİ UYGULADIĞINDA SAĞLIKLI KALABİLECEK. HASTANE BAŞHEKİM YARDIMCISI SAYIN KORAY BODUROĞLUNA  ulaşmak için tıklayınız

RAPOR İÇİN TIKLAYINIZ

Prof. Dr. Turgay COŞKUN
 

EN BÜYÜK KIZIMIZ AYŞE 15 YAŞINDADIR. SAĞLIK MESLEK LİSESİ ACİL TIP TEKNİSYENLİĞİ LİSE-1 ÖĞRENCİSİDİR. HERHANGİ BİR SAĞLIK PROBLEMİ BULUNMAMAKTADIR.

ÖĞRENCİ BELGESİ İÇİN TIKLAYINIZ

NİYAZİ 10 YAŞINDADIR VE İLKOKUL 4. SINIFTADIR. TAMAMEN SAĞLIKLIDIR.

HİLAL 8 YAŞINDADIR İLKOKUL 2. SINIFA DEVAM ETMEKTEDİR. HERHANGİ  BİR SAĞLIK PROBLEMİ YOKTUR.

Fenilketonüri; kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Anne veya babasından bozuk bir gen alan çocuk, anne veya babası gibi hastalığı taşır ancak hastalık belirtisi göstermez. Hem annesi hem babası taşıyıcı olan çocuğun fenilketonüri hastası olma olasılığı %25 gibi yüksek bir değerdir.

Bu hastalığa sahip çocukların gelişmekte olan beyinleri harap olur. İleri derecede zeka geriliği ve sinir sistemi ile ilgili belirtiler çıkmasına neden olur. Ne yazık ki; çocuk 5-6 aylık olunca belirtiler belirgin bir hal alır. Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamadığından fark edilirler. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları küçük kalır.

Fenilketonüri hastalığı birçok

Avrupa ülkesinde 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliğinin de fazla olmasına bağlı olarak bu oran 3000-4500 yenidoğanda bir şeklindedir. Hastalığın bu derece sık görülmesi nedeniyle 1 Haziran ile başlayan hafta “Uluslar arası Fenilketonüri Günleri” olarak kabul edilmiştir.

Fenilketonüri hastalığında erken teşhis önemlidir. Doğumdan sonraki ilk 2 ay içinde tespit edilip, uygun diyet tedavisine başlandığı takdirde bebek gelişimini normal olarak gerçekleştirebilir. Bunun için her yenidoğandan doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra topuktan alınan kan örnekleri tetkiki ile hastalığın olup olmadığı tespit edilir. Fenilketonürinin tespiti halinde özel mamalar ve diyet verilerek tedavi 6-10 yaşına kadar devam ettirilir. Fakat ömür boyu protein içeren besinlerden uzak kalmak zorundadır...

Fenil ketonürili bir çocuğun sadece mama masrafı aylık 600-700 YTL dir. diğer besinlerle birlikte 1000 YTL dir.

BİZE YARDIM ETMEK VE BURS VERMEK DİLERSENİZ

İbrahim Özdemir:

Ziraat Bankası

Konya Ereğli şubesi

Hesap No: 38962207-5001

CEP: +90536 9272329

EMAİL:

ibrahimozdemir_1966@mynet.com

Yorum (6) Yorum yaz! Arkadasina Gönder!

6 yorum yazılmıştır

mrb ben fenilketonüri hastası degilim ama hasta olanlara geçmiş olsun bende konyalıyım inşallah çoçuklarınız iyileşir tekrar geçmiş olsun Allah şifa versin...

Bağlantı »

benim kızım fkü hastasıdır adı medine şuanda bişeyi görünmüyor ama ilerde olacak diye çok korkuyorum diyetine güzel bişekılde uyyoruz inşallah hep böyle güzel gider ve kızım 28 günlükken teşhis edildi tüm geç teşhis edilen yavrularımıza allahım saglık sahat versin insallah bir mucize olurda iyileşir tüm fkü bebekleriz allahım tüm fkü annelerin sabır versin tüm bebeklerimize saglıklı bi hayat diliyorum

Bağlantı »

ARKADAŞLARBEN DE FENİLKETONURİ HASTASIYIM 12 YAŞINDAYIM KENDİME HEP NEDEN BEN, NEDEN ONLADA YOK BENDE VAR SORUSUNU SORUYORUM DERTLEŞECEK BENİMLE AYNI KADERİ PAYLAŞAN BİRİNİ ARIYORUM ANNEM BABAM ARA SIRA ÇOK KÜÇÜK ÇATALLA TATTIRIYOR O AN DÜNYALAR BENİM OLUYOR. YİYEMEDİĞİM HERŞEYİN TADI ÇOK GÜZEL ÖZELLİKLE PİZZA, YUMURTA, YOĞURT. KENDİMİ ŞANSIZ OLARAK NİTELENDİRİYORUM. VE BAZEN ÖLMEK İSTİYORUM AMA HAYATIN BAZI GÜZELLİKLERİNİ GÖRÜNCE FİKRİMİ DEĞİŞTİRİYORUM İNŞALLAH HAYATTA OLDUĞUM BİR GÜN BUNUN AŞISI ÇIKAR VE BU HASTALIKTAN KURTULURUM

Bağlantı »

93 doğumlu bir yeğenim var ve yazıkki bir damla kanla anlaşılması gereken hastalığının adı bilinçsiz hekimler tarafından konulamadı.6 yaşında teşhis edildiysede çözüm olmadı.14 yaşında ve dünya güzeli ailenin gözbebeyi bir kız oldu konuşmuyor tuvalet sorunu hala devam ediyor ve biz onun isteklerini anlayabildiğimiz kadar gerçekleştiriyoruz.bu onu nekadar mutlu ediyor oda bilinmez.biz tüm aile olarak onu heryere götürüp gezdiriyoruz lokanta park aklınıza ne gelirse ve ben onu kızım olarak kabullendim ve bir anne çocuğunu nekadar severse onu öyle sevdim.tüm insanlıktan isteyim bu tür rahatsızlığı olan kendine yetemeyen insanları sevip sahiplenelim özürlü kelimesini hiçbir zaman kullanmam eyer özürlü birileri varsa toplumda rahatsızlığını hoşgörmeyen bu tür insanları dışlayanlar özürlüdür.size resmini atıcaktım başaramadım öğrenince gösteririm

Bağlantı »

ben 16 yaşında bir fenilketoneri hastasıyım ve hiç bir sağlık sorunum yok lise 2 ye gidiyorum ailelere şunu söylemek istiorum önemli olançocuğa bu bana yasak demesini öğretin

Bağlantı »

acı gerçekler.. Ne diyeyim ki, arada bir bana diyordun ya, "eğer burda olsaydın, hayatın kıymetini daha iyi bilirdin." diye falan.. Orda olmama gerek yok inan, düşünmek ve hissetmek orda yapıyor insanı..Allah tüm hastalarımıza acil şifalar, dertlerine dermen versin inşallah.

Bağlantı »